Для диагностики патологии беременности и оценки функции репродуктивной системы разработаны наборы маркеров, комплексная оценка которых обладает более высокой чувствительностью и специфичностью по сравнению с анализом каждого показателя в отдельности.
Для ранней диагностики наиболее частых хромосомных аномалий плода (синдромы Дауна, Эдвардса) и врожденных аномалий развития (spina bifida, анэнцефалия) используется клинико-лабораторный скрининг в I и II триместрах беременности. В число биохимических маркеров, наряду с гормонами, включены специфические белки.
В I триместре помимо УЗИ плода на 11–13 неделе беременности одновременно с определением толщины воротникового пространства исследуется уровень свободного β-ХГЧ (β-субъединица хорионического гонадотропина человека) и РАРР-А (ассоциированный с беременностью протеин А) на (8)9–11(13) неделе.
Во II триместре проводится так называемый тройной (АФП, β-ХГЧ, свободный эстриол) либо квадро-тест (те же + ингибин А) на 14–18 неделе беременности (максимальный срок – до 22 недели). В сомнительных случаях дополнительно исследуют уровень трофобластического β-1-гликопротеина.
Любые отклонения показателей от нормальных значений и подозрения на патологию беременности или плода должны быть подтверждены или отвергнуты посредством дополнительных ультразвуковых, биохимических, иммунологических, генетических методов исследования.
Для оценки фертильности, помимо традиционного гормонального профиля (ЛГ, ФСГ, прогестерон, эстрадиол, тестостерон), отражающего гипофизарную регуляцию функции половых желез, а также периферическую активность последних, используется исследование антимюллерова гормона (АМГ) в целях диагностики истощения овариального резерва при бесплодии, неудачных попытках ЭКО, сомнительных случаях определения биологического пола, задержке полового развития, а также для диагностики гранулезоклеточного рака яичника. Уровень АМГ не зависит от секреции гонадотропных гормонов гипофиза и отражает истинное состояние фолликулов.