Генетическая предрасположенность к артериальной гипертензии в Оренбурге

Метод исследования

• Пиросеквенирование

Исследование полиморфизмов в генах:

• ADRB2 (бета-2 адренорецептор, G16R, G>A), rs1042713
• AGT (ангиотензиноген, T207M, C>T), rs4762
• AGT (ангиотензиноген, M268T, T>C), rs699
• AGTR1 (рецептор 1 типа ангиотензина II, A1666C, A>C), rs5186
• NOS3 (синтаза окиси азота, D298E, G>T), rs1799983

Артериальная гипертензия является одной из наиболее актуальных проблем современной медицины. Генетические дефекты генов плазменных факторов свёртывающей системы крови (ADRB2, AGT, AGTR1 и NOS3) увеличивают вероятность возникновения длительного повышения артериального давления.

Одним из основных последствий длительного повышения артериального давления является поражение таких внутренних органов как сердце, сосуды, головной мозг, почки. У женщин наличие и предрасположенность к артериальной гипертензии увеличивают вероятность возникновения гестозов, преэклампсии и эклампсии.

Ранняя диагностика генетической предрасположенности к развитию заболевания позволит оценить суммарный риск развития патологического состояния, своевременно скорректировать образ жизни, назначить профилактические и лечебные мероприятия, что позволит уменьшить негативное влияние заболевания на качество жизни пациента, а также выбрать оптимальную схему лечения при уже развившемся заболевании.

Данное исследование направлено на выявление полиморфных мутаций в генах, активизирующих или деактивизирующих различные звенья ренин-ангиотензиновой системы:

• ADRB2 (ген бета-2 адренорецептора, полиморфизм G16R, G>A);
• AGT (ген ангиотензина, полиморфизмы T207M, C>T и M268T, T>C);
• AGTR1 (ген рецептора 1 типа к ангиотензину II, полиморфизм A1666C, A>C);
• NOS3 (ген синтазы окиси азота 3, полиморфизм D298E, G>T).

Данный профиль позволяет выявить у пациента прогностически наиболее неблагоприятные полиморфные аллели генов ренин-ангиотензиновой системы и регуляции тонуса сосудов.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества метода:

• высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
• точность определения генотипа;
• анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

• Досимптоматическое определение риска развития артериальной гипертензии;
• Наличие факторов риска развития артериальной гипертензии (курение, избыточный вес и т.д.);
• Ишемическая болезнь сердца;
• Острый инфаркт миокарда;
• Инсульт;
• Сахарный диабет;
• Перед назначением гормональной заместительной терапии
• Определение риска гестоза во время беременности;
• Беременность, осложненная гипертензивным состоянием.

Противопоказания: противопоказаний к проведению исследования нет.

Пример результата исследования. Генетическая предрасположенность к артериальной гипертензии.

Информационное приложение к результату

Внимание!

• Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) были выявлены полиморфизмы в генах, связанные с предрасположенностью к развитию артериальной гипертензии, укажите данную информацию.
• Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
• При выявлении генетических факторов предрасположенности к артериальной гипертензии рекомендовано регулярное лабораторное обследование по программам 300006 Система гемостаза (скрининг), 300070 Диагностика рисков развития атеросклероза, 110101 Общий анализ мочи и другие лабораторные исследования.
• При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком.
• Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
• Врач-генетик описывает результат в течение 5 рабочих дней после готовности генетического исследования.