Гомоцистеин (ГЦ) – производное эссенциальной аминокислоты метионина. В метаболизме ГЦ принимают участие витамины группы В. Дисбаланс процессов формирования и катаболизма ГЦ приводит к увеличению его концентрации в кровяном русле. В экспериментальных исследованиях отмечено, что ГЦ усиливает синтез тромбоксана А2 и агрегацию тромбоцитов, повышает связывание ЛП(а) с фибрином, обладает прокоагулянтной активностью, может способствовать нарушению функции эндотелия, пролиферации гладких мышечных клеток.
Связь гипергомоцистеинемии с атеро- и тромбогенезом впервые была обнаружена у больных с гомоцистеинурией, наследственным аутосомно-рецессивным заболеванием, обусловленное дефицитом цистатионин-синтетазы. При этом заболевании наблюдают крайне высокий уровень гомоцистеина в крови (десятикратно превышает таковой в популяции здоровых лиц), отмечают развитие ССЗ в раннем возрасте.
В ходе нескольких одномоментных эпидемиологических исследований была выявлена независимая связь между наличием легкой или умеренной гипергомоцистеинемии и развитием ИБС, ИМ, заболеваний периферических сосудов и сосудов мозга, инсульта. Однако результаты проспективных когортных исследований не были однозначны: после внесения поправок на другие факторы риска статистически значимая связь между уровнем гомоцистеина и развитием ССЗ выявлялась не во всех случаях. Вторичная профилактика – снижение уровня ГЦ у больных ССЗ продемонстрировала отсутствие клинической эффективности. Согласно рекомендациям третьего доклада экспертов Национальной программы по холестерину, США (NCEP ATP III), исследование ГЦ целесообразно у пациентов с ранним развитием ИБС при отсутствии классических факторов риска.
Гипергомоцистеинемия часто встречается среди пациентов с хронической почечной недостаточностью, у больных СД с гипергомоцистеинемией отмечают увеличение сосудистых осложнений (нефропатии, ретинопатии и др.). Повышенные уровни ГЦ при беременности связывают с нарушениями маточного и фетоплацентарного кровообращения, что может быть причиной бесплодия и невынашивания беременности. Увеличение содержания ГЦ связывают с нарушениями когнитивной функции, психическими расстройствами, увеличению риска возникновения болезни Альцгеймера.
Показания к исследованию
- Диагностика гомоцистеинурии;
- диагностика дефицита фолиевой кислоты и витаминов B6 и В12;
- сахарный диабет;
- беременные женщины с отмеченными ранее акушерскими осложнениями или отягощенным семейным анамнезом (инсульты, инфаркты у родственников в возрасте до 45–50 лет).
Особенности хранения образца: Необходимо использование специальных стабилизаторов или хранение образца во льду до момента центрифугирования, отделение клеточных компонентов крови от сыворотки или плазмы как можно быстрее после взятия образца.
Метод исследования: Определение концентрации гомоцистеина в крови проводят иммунохимическими методами.
Референтный интервал: Женщины: 3.4-20.4 мкмоль/л; Мужчины: 5.9-16.0 мкмоль/л
Повышенные значения
- Гомоцистеинурия (генетический дефект ферментов, участвующих в метаболизме ГЦ);
- дефицит фолиевой кислоты, витаминов B6 и В12;
- неопластический процесс при раке молочной железы, яичников, поджелудочной железы;
- гипотиреоз;
- псориаз с тяжелым течением;
- применение препаратов теофиллина, эстрогенсодержащих контрацептивов, цитостатиков, противоэпилептических препаратов (фенитоин, карбамазепин);
- курение, употребление кофе в большом количестве, злоупотребление алкоголем.