Спортивная генетика. Индивидуальные особенности для выбора эффективного и безопасного режима тренировок с заключением врача - генетика в Москве

Метод исследования

• Пиросеквенирование

Спортивная генетика – бурно развивающееся направление, занимающееся изучением молекулярных механизмов, определяющих развитие физических способностей человека. Генетические особенности организма могут влиять на проявление выносливости (кардиореспираторной и/или мышечной), скоростно-силовые качества (быстроту, взрывную или абсолютную силу), степень развития мускулатуры, тренируемость и ограничение физической деятельности (риск развития гипертрофии миокарда левого желудочка, сердечной недостаточности, аритмий, заболеваний мышц и скелета).

Результаты генетического тестирования могут использоваться для оптимизации тренировочного процесса за счет подбора индивидуального режима и интенсивности нагрузки, разработки наиболее эффективных подходов к восстановлению после тренировок и соревнований, подбора оптимальных программ питания, а также для определения риска развития заболеваний и неблагоприятных последствий для здоровья.

В данной панели исследуются различные гены, обусловливающие индивидуальные особенности для выбора эффективного и безопасного режима тренировок, предопределяя генетическую предрасположенность к определенным видам физической нагрузки.

Ген α-рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом (PPARA) участвует в регуляции генов, вовлеченных в метаболизм липидов и глюкозы, контроле энергетического баланса и массы тела. Полиморфизм  2498 G>C приводит к снижению расхода жирных кислот и повышению доли расхода углеводов в метаболизме тканей. Аллель G дает преимущество в развитии и проявлении выносливости, в то время как C аллель благоприятен для развития и проявления скоростно-силовых качеств.

PPARD регулирует окисление жирных кислот в мышечной и жировой тканях, обмен холестерина, является фактором чувствительности к инсулину и участвует в адаптации скелетных мышц к физическим нагрузкам. Замена Т на С приводит к усилению экспрессии PPARD, следовательно, к увеличению уровня окисления жирных кислот у носителей аллеля С. Анализ состава мышечных волокон показал, что у носителей аллеля С (генотипы СС и CТ) повышена доля медленных мышечных волокон. Имеются данные о том, что аллель С ассоциирован с развитием гипертрофии миокарда левого желудочка и повышенным риском атеросклероза, ишемической болезни сердца и ожирения. Аллель С благоприятствует развитию и проявлению выносливости.

Ген PPARGC1A кодирует транскрипционные кофакторы  многих ядерных рецепторов и участвует в регуляции процессов теплообмена, окисления жирных кислот, синтеза глюкозы и жирных кислот, секреции инсулина. PPARGC1A играет важную роль в обеспечении морфологии и энергетического метаболизма мышечной ткани. Полиморфизм G482S G>A приводит к ослаблению окислительных процессов и нарушению образования митохондрий. Показано, что наличие аллеля G ассоциировано с увеличением доли медленных мышечных волокон и большей способностью к аэробной нагрузке как у спортсменов, так и у людей, не занимающихся спортом. Также имеются данные, что аллель А ассоциирован с риском развития гипертензии у людей в возрасте до 50 лет, ожирения и сахарного диабета второго типа. Наличие аллеля G благоприятствует развитию выносливости.

Ген AMPD1 регулирует энергетический баланс в скелетной мускулатуре, участвуя в обеспечении непрерывного образования энергетического субстрата (АТФ) при мышечном утомлении. Полиморфизм приводит к образованию функционально неактивного белка. Нарушение активности AMPD1 приводит к повышенной утомляемости и снижению эффективности выполнения высокоинтенсивных нагрузок, является одной из основных причин метаболической миопатии и миопатии, вызываемой физическими упражнениями.

Ген ACTN3 кодирует белок α-актинин-3. α-актинин-3 является компонентом мышечных волокон (саркомеров) и участвует в формировании быстрых мышечных волокон II типа. Данная генетическая вариация   приводит к отсутствию α-актинина-3, что приводит к уменьшению доли быстрых мышечных волокон и снижению скоростно-силовых характеристик.

Полиморфизм K153R A>G находится в гене миостатина (MSTN), участвующего в регуляции и поддержании гомеостаза мышц. Миостатин –белок, который является негативным регулятором роста мышц. Снижение выработки данного белка приводит к значительному увеличению мышечной массы за счет гипертрофии и гиперплазии мышечных волокон, а увеличение его выработки вызывает атрофию мышц и потерю общей массы тела. Развитие мышечной гипертрофии может развиваться при наличии даже одной копии измененного гена. 

Ген ангиотензиногена AGT кодирует белок-предшественник ангиотензина, участвующего в регуляции артериального давления. Полиморфизм M268T Т>С  ассоциирован с повышением уровня ангиотензина в плазме, что может приводить к риску развития гипертензии, а также к риску развития ишемической болезни сердца и гипертрофии левого желудочка у спортсменов. Однако повышенный уровень ангиотензина действует как фактор роста скелетной мускулатуры, что даёт преимущество спортсменам, занимающимся силовыми видами спорта.

Ген α-субъединицы фактора, индуцируемого гипоксией 1 (HIF1A) играет ключевую роль в контроле клеточного и системного ответа на гипоксию, участвуя в регуляции генов энергетического обмена (метаболизма), образования сосудов  и запрограммированной клеточной гибели. Полиморфизм P582S C>T приводит к увеличению стабильности белка HIF1A. Показано, что среди спортсменов, занимающихся видами спорта с преимущественным проявлением силы и скорости, частота аллеля Т выше, чем в среднем в популяции. Наличие аллеля Т может способствовать развитию и проявлению скоростно-силовых качеств.

Показания к исследованию:

• При занятиях спортом и желании повысить эффективность тренировок и избежать неблагоприятных последствий от занятий (гипертрофия миокарда, сердечная недостаточность, аритмии, заболевания мышц и скелета);
• Профессиональным спортсменам;
• Детям, желающим строить карьеру профессионального спортсмена.

Пример результата исследования. Спортивная генетика. Индивидуальные особенности для выбора эффективного и безопасного режима тренировок с заключением врача-генетика.

Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом). Для основательного заключения необходимо заполнить опросник на лицевой стороне направительного бланка.