- Код:
- 300103
- Срок:
- 1 к.д.
Код в номенклатуре медицинских услуг (Приказ МЗ РФ № 804н от 13.10.2017 г): A09.05.152
Для данного исследования лаборатория принимает следующий биоматериал:
Внимание! Референсные значения валидированы для лиц старше 7 лет.
Условия подготовки определяются лечащим врачом.
Взятие биоматериала рекомендуется проводить:
Прегненолон – метаболит, который образуется из холестерина в цепи синтеза основных стероидных гормонов. Исследование уровня прегненолона является вспомогательным тестом на врожденную дисфункцию коры надпочечников (ВДКН).
Причиной ВДКН является дефект ферментов или белков, участвующих в синтезе кортизола. Наиболее распространенный вариант ВДКН – дефицит 21-гидроксилазы (классическая и неклассическая формы) встречается в 90% случаев. На втором месте по частоте – дефицит 11β-гидроксилазы, реже – дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (3βHSD2) и др. Клинические проявления ВДКН зависят от уровня снижения активности ферментов, например, у детей могут быть опасные для жизни сольтеряющие кризы, у взрослых женщин вследствие гиперандрогенемии - симптомы вирилизации (проявление мужских признаков), нарушения менструального цикла, бесплодие, акне и др.
Лучшим скрининговым тестом на ВДКН является исследование уровня 17ОН-прогестерона (Клинические рекомендации «Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)», 2021 г). Определение уровня прегненолона может использоваться для подтверждения дефицита 3-бета-гидроксиддегидрогеназы (3βHSD2), которая участвует в синтезе прогестерона из прегненолона и 17ОН-прогестерона из 17ОН-прегненолона. При ее дефиците уровни прегненолона и 17-ОН-прегненолона будут повышены, а уровни прогестерона, 17-ОН прогестерона, кортизола снижены.
Референсные значения валидированы для лиц старше 7 лет.
Возраст | Референсные значения, нг/мл | |
---|---|---|
Женщины | Мужчины | |
от7 до 10 лет | 0.000 - 1.510 | 0.000 - 2.060 |
от 10 до 13 лет | 0.190 - 2.200 | 0.000 - 1.520 |
от 13 до 16 лет | 0.220 - 2.100 | 0.180 - 1.970 |
от 16 до 18 лет | 0.220 - 0.290 | 0.170 - 2.280 |
от 18 лет | 0.330 - 2.480 |