Определение уровня свободного L-карнитина методом ВЭЖХ-МС/МС в Москве

Исследование используется для диагностики дефицита L-карнитина и мониторинга эффективности терапии препаратами карнитина.

L-карнитин (левокарнитин) – витаминоподобное соединение, образуется преимущественно в печени и почках из аминокислот лизина и метионина при участии витаминов группы В, С и железа. Также поступает с пищевыми продуктами (мясом, рыбой, сырами, творогом) и витаминно-минеральными добавками. Выводится из организма почками.

L-карнитин участвует в энергетическом обмене – обеспечивает транспорт жирных кислот в митохондрии клеток, где происходит их расщепление с высвобождением энергии.

Значение L-карнитина:

• обеспечивает энергией скелетные мышцы и миокард, особенно в условиях физических нагрузок;

• активирует жировой обмен, мобилизует жир из жировых депо;

• участвует в детоксикации органических кислот и ксенобиотиков;

• способствует экономному расходу кислорода и снижению эффектов нехватки кислорода в тканях (антигипоксическое действие);

• стимулирует регенерацию тканей.

Причины недостаточности L-карнитина:

• недостаточное поступление (вегетарианская диета, голодание, парентеральное питание, синдром мальабсорбции);

• врожденные  нарушения продукции/транспорта карнитина и дефекты ферментов окисления жирных кислот;

• нарушение синтеза и повышенное выделение при заболеваниях печени и почек (цирроз, хроническая почечная недостаточность, синдром Фанкони, цистиноз);

• прием лекарственных препаратов (вальпроевой кислоты, зидовудина);

• повышенный расход (интенсивные физические нагрузки, гемодиализ).

     Более 100 заболеваний могут сопровождаться дефицитом карнитина (сахарный диабет, ожирение, ишемическая болезнь сердца, сердечная недостаточность, болезнь Альцгеймера и др.).

Дефицит L-карнитина сопровождается: мышечной слабостью, усталостью, непереносимостью физических нагрузок, кардиомиопатией, нарушением ритма сердца, гепатомегалией; в раннем детском возрасте – эпилепсией, энцефалопатией, отставанием в физическом и психомоторном развитии. При биохимическом исследовании крови может сочетаться со снижением уровня глюкозы, кетонов; повышением аммиака, мочевой кислоты, дикарбоновых кислот.

Для восполнения дефицита применяют лекарства на основе L-карнитина.

Показания к исследованию:

• недостаточное поступление (голодание, диеты, нарушение всасывания в кишечнике);

• повышенной расход (интенсивные физические нагрузки);

• контроль эффективности лечения препаратами карнитина и длительный прием лекарств, влияющих на обмен карнитина;

• наличие клинических и лабораторных признаков дефицита L-карнитина;

• дополнительное обследование пациентов с заболеваниями периферических сосудов, сахарным диабетом, гипертонической болезнью, сердечной недостаточностью, ишемической болезнью сердца, дислипидемией, алкоголизмом.

Референсные значения свободного L- карнитина зависят от возраста