Определение резус-фактора плода (выявление гена RHD плода в крови матери) в Москве

Метод исследования

• ПЦР

Иммунологический конфликт по системе резус является актуальной проблемой. Гемолитическая болезнь новорожденных (ГБН) входит в пятерку самых частых пренатальных патологий. ГБН развивается, как правило, при беременности женщины с резус-отрицательной принадлежностью резус-положительным плодом. Мембрана эритроцитов у людей с резус-положительным статусом пронизана комплексом специфических белков, которые на поверхности клетки образуют своеобразный комплекс системы антигенов. Наиболее иммуногенным и значимым среди них является D-антиген. Ген RHD кодирует синтез белка RhD (D-антигена). В случае делеции участка хромосомы, на которой расположен ген RHD, на поверхности эритроцита отсутствует белок системы резус. Таким образом, резус-отрицательный генотип определяет резус-отрицательную принадлежность крови (Rh-). Иммунная система беременной женщины с Rh- атакует эритроциты плода, на поверхности которых есть чужеродный для нее белок RhD. Эритроциты разрушаются, что ведет к соответствующей клинической картине - анемии плода, гемолитической желтухе, холестазу, энцефалопатии и водянке плода. Тяжесть клинических проявлений не всегда можно предугадать, и зависит она от защитных механизмов по сохранению беременности в каждом конкретном случае. Определить резус-принадлежность плода очень важно для предупреждения развития ГБН и для своевременного проведения необходимых мер ее профилактики. Так же данное исследование дает возможность избежать диагностических манипуляций, направленных на многократное определение уровня антител и отказаться от инвазивных процедур (кордоцентез), применение которых может стать причиной прерывания беременности и ее осложнений.

Во время беременности происходит обновление клеток плаценты и в кровоток матери в небольшом количестве попадает внеклеточная фетальная ДНК плода. Определение резус-фактора происходит путем исследования непосредственно фетальной ДНК плода в крови матери и является неинвазивным, высоко информативным, достоверным и выполняется всего один раз. Исследование позволяет дать ответ о резус-принадлежности плода уже на ранних сроках беременности (начиная с 8 недель). В процессе исследования из крови матери выделяют фракцию ДНК плода, и далее ДНК плода исследуют на наличие гена RHD. При выявлении гена RHD, можно сделать вывод о резус-положительной принадлежности, при отсутствии гена RHD соответственно о резус-отрицательной принадлежности. С целью предупреждения негативных последствий, важно как можно раньше выявить резус-статус плода.

Показания к назначению исследования:

• ведение беременности у женщин с отрицательным резус-фактором для своевременного выявления риска развития резус-конфликта;
• перед профилактическим введением иммуноглобулина. В случае если в крови беременной женщины с отрицательным резус-фактором отсутствуют антитела к D-антигену плода, но при этом резус-статус отца ребенка положительный;
• при наличии в анамнезе у женщины с отрицательным резус-фактором хирургического прерывания беременности или выкидыша. При резус-конфликте в анамнезе женщина заведомо сенсибилизирована антирезусными антителами. Для прогнозирования развития резус-конфликта необходимо определить резус-фактор плода.

Пример результата исследования:

Результат лабораторного исследования не является диагнозом. Тактика обследования, назначение лечения пациентам, интерпретация результатов лабораторных исследований определяется лечащим врачом.

Однако бывают случаи, когда фетальная ДНК плода в крови матери присутствует в недостаточном для анализа количестве. Такая ситуация может быть связана с физиологическими особенностями беременной женщины. При большой массе тела женщины снижено процентное соотношение фетальной ДНК плода к свободной циркулирующей ДНК матери. Ещё одно состояние, при котором может снижаться фракция фетальной ДНК - это анеуплоидии плода. В этих случаях рекомендуется повторная сдача анализа через 1-2 недели, когда уровень фетальной ДНК плода в крови матери возрастет.

Следует отметить, что существует небольшой процент женщин, у которых есть мутация в гене RHD. Мутации могут приводить к сокращению выработки белка или изменению его функциональных свойств (например, невозможности полноценного встраивания в мембрану эритроцита). В таких случаях генотип называют Weak D (D – ослабленный), что означает снижение иммунного потенциала. При серологическом исследовании статус таких женщин определяется как резус-отрицательный, хотя генотипически это резус-положительные женщины. При таких особенностях генотипа матери определить резус-принадлежность плода невозможно.