- Код:
- 110006
- Срок:
- 1 к.д.
Код в номенклатуре медицинских услуг (Приказ МЗ РФ № 804н от 13.10.2017 г): B03.016.018.001
Для данного исследования лаборатория принимает следующий биоматериал:
Условия подготовки определяются лечащим врачом.
Питьевой режим - обычный (1,5-2 л в сутки).
Моча (сбор у мужчин). Сбор мочи проводится после тщательного туалета наружных половых органов. Освободить наружное отверстие мочеиспускательного канала, оттянув кожную складку.
Моча (сбор у женщин). Сбор мочи проводится после тщательного туалета наружных половых органов, рекомендуется ввести тампон во влагалище, развести половые губы пальцами для предупреждения контаминации мочи отделяемым из влагалища и с половых губ. Не следует производить сбор мочи во время менструации.
Предпочтительно использовать утреннюю порцию мочи. При отсутствии такой возможности сбор мочи следует осуществить не ранее чем через 3 часа после последнего мочеиспускания. Собрать в контейнер среднюю порцию мочи.
Состав органических кислот:трикарбаллиловая кислота, кофейная кислота, щавелевая кислота, яблочная кислота, 2-кетоизовалериановая кислота, 3-метил-2-оксовалерьяновая кислота, 4-метил-2-оксовалерьяновая кислота, формиминоглутаминовая кислота, изовалерилглицин, фенилглиоксиловая кислота, пара-гидроксифенилпировиноградная кислота, гомогентизиновая кислота, миндальная кислота, молочная кислота, 2-кетоглутаровая кислота, гликолиевая кислота, 3-гидроксиизовалериановая кислота, пировиноградная кислота, изолимонная кислота, адипиновая кислота, ксантуреновая кислота, лимонная кислота, гиппуровая кислота, малоновая кислота, 3-гидроксимасляная кислота, 3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота (меглутол), фумаровая кислота, цис-аконитовая кислота, метилмалоновая кислота , этилмалоновая кислота, 3-метилглутаровая кислота, субериновая кислота, себациновая кислота, янтарная кислота, N-ацетил-L-аспартиковая кислота, 2-гидроксимасляная кислота, квинолиновая кислота, кинуреновая кислота, орто-метилгиппуровая кислота, мета-метилгиппуровая кислота, пара-метилгиппуровая кислота, пара-гидроксифенилмолочная кислота, пиколиновая кислота, пироглутаминовая кислота, пара-гидроксибензойная кислота, бензойная кислота, оротовая кислота, 3-индолилуксусная кислота, 3-метилкротонилглицин, 2-гидрокси-2-метилбутандиовая кислота, винная кислота, метилянтарная кислота, орто-гидроксифенилуксусная кислота, 3-фенилмолочная кислота, глутаровая кислота, 2-гидрокси-3-метилбутановая кислота, глицериновая кислота, 2-метилглутаровая кислота, соотношение квинолиновой /ксантуреновой кислот.
Масс-спектрометрия – это высокочувствительный и селективный метод анализа широкого спектра клинически значимых аналитов. Сочетание газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ-МС) позволяет провести количественный анализ одновременно различных соединений в тканях и жидкостях организма. В настоящее время этот метод является «золотым стандартом» для определения органических кислот в биологических жидкостях. (Оценка масс-спектрометрических показателей для дифференциальной диагностики наследственных нарушений обмена органических кислот у детей. И.С. Мамедов, В.С. Сухоруков, И.В. Золкина, М.И. Савина, Е.А. Николаева).
Органические кислоты представляют собой низкомолекулярные соединения и являются продуктами обмена аминокислот, углеводов, липидов. Показатели их концентрации в моче, служат специфичными лабораторными маркерами наследственных болезней обмена веществ.
Органические ацидурии (ацидемии) — наследственные заболевания, обусловленные нарушением обмена органических кислот и их накоплением в биологических жидкостях. Вследствие мутации в гене происходит нарушение синтеза фермента, участвующего в метаболическом превращении. Это ведет к накоплению токсичных органических кислот в органах и тканях организма и может вызывать тяжелые метаболические нарушения (повышение концентрации кетоновых тел, аммония в крови, снижение уровня глюкозы в крови, и другие расстройства).
Клинические проявления органических ацидурий могут появиться в период новорожденности или позднее – в подростковом возрасте или взрослом состоянии. Симптомы бывают различные: отказ от еды, повторная рвота, появление специфического запаха мочи, сонливость, вялость, мышечная слабость, увеличение печени, судороги, кома. Течение заболевания приступообразное, периоды относительного здоровья сменяются эпизодами декомпенсации. В детском возрасте органические ацидурии характеризуются тяжелым и прогрессирующим течением и занимают существенное место среди причин инвалидности детей.
Исследование комплексное определение органических кислот в моче методом ГХ-МС включено в клинические рекомендации самых распространенных органических ацидемий/ацидурий.
Исследование 250063 рекомендовано для врачей следующих специальностей: педиатр, невролог, терапевт, врач общей практики, генетик.
Референсные значения валидированы для лиц старше 3-х лет.
Результат исследования выдается в количественном формате.
Результаты, которые отображены в виде числа со знаком <, необходимо расценивать как результат меньше предела количественного обнаружения методики и оборудования, на котором выполнялся анализ.